Amniocentesis

La amniocentesis es un procedimiento realizado durante el embarazo para examinar los cromosomas de un bebé. Es la prueba prenatal más común utilizada para diagnosticar defectos congénitos cromosómicos y genéticos.


Por lo general, la amniocentesis se realiza entre las 16 y las 20 semanas de embarazo (gestación). Durante este procedimiento, se extrae líquido amniótico para evaluarlo. El líquido amniótico contiene células que el bebé elimina naturalmente.


Las células y proteínas del líquido amniótico se examinan en el laboratorio para detectar la presencia de trastornos fetales específicos. El líquido amniótico también contiene alfafetoproteína (AFP), que puede medirse en el laboratorio.



La amniocentesis se ofrece a:



No se trata de una prueba rutinaria y se realiza únicamente si el médico sospecha alguna anomalía que no pueda detectarse mediante otras pruebas. Las células desprendidas y que flotan en dicho líquido sirven para obtener un recuento exacto de cromosomas y para detectar cualquier estructura cromosómica anormal. A muchas mujeres de más de 35 años les preocupa la posibilidad de que su hijo tenga alguna anormalidad.

El sexo del bebé se puede determinar estudiando algunas células de la piel, y así es posible averiguar si ha heredado algún trastorno relacionado con el sexo. No obstante la finalidad de este procedimiento no es conocer el sexo del feto y tras su realización existe un cierto riesgo de aborto (por hemorragia o infección) por lo que si no hay una indicación médica no se recomienda su realización.


Riesgos de la amniocentesis
Realizada por un experto y con la ayuda del ultrasonido para determinar la posición de la placenta y del bebé, el riesgo de aborto es menor que con la prueba de la Biopsia de vellosidad corial realizada por vía vaginal ( 2%), pero es el mismo que el de la Biopsia de vellosidad corial realizada vía abdominal (0.8 % ) La decisión de someterse a ella debe evaluarse bien, considerando seriamente la probabilidad de tener que actuar de determinada manera conocidos los resultados. Lo peor de la amniocentesis es la tensión de esperar los resultados, que tardan unas tres semanas. Aparte de esto existe una prueba genética , denominada FISH,con la cual en 48 h ,podemos saber si el feto tiene alteraciones en los pares de cromosomas , 21, 18 , 13 o alteraciones en los cromosomas sexuales X e Y, a la vez que nos informa del sexo fetal. Es posible que se efectúe un análisis para detectar una sola anormalidad, de forma que aunque los resultados sean negativos, no reflejarán cualquier otro problema.

Forma de extraer el líquido
Tras un examen con ultrasonido para determinar la posición del feto y la placenta, se inserta en el útero, sin anestésico local, una aguja larga. Se retiran unos 20 cc de líquido de la bolsa amniótica, que se centrifuga para separar las células desprendidas del feto del resto del líquido. Éstas se cultivan durante un período de entre 2 1/2 y 5 semanas.

También se puede realizar una amniocentesis durante el tercer trimestre para diagnosticar infecciones uterinas y para determinar si los pulmones del feto están lo suficientemente maduros para el parto (en los casos en que se considere un parto prematuro).

lgunas mujeres dicen que la amniocentesis no produce ningún dolor en absoluto. Otras sienten calambres cuando la aguja penetra en el útero o presión cuando se extrae el líquido. Del uno al dos por ciento de las mujeres experimenta calambres, manchado o pérdida de líquido amniótico después del procedimiento.1 Luego de la prueba, la mayoría de los médicos recomienda que la mujer evite actividades enérgicas y que descanse durante el resto del día.

Si un feto tiene un defecto congénito que no se puede tratar antes del parto, el diagnóstico prenatal puede ayudar a los padres a prepararse emocionalmente para su llegada. Los padres también pueden planear el parto con su médico, para que el bebé reciba todo el cuidado especial necesario apenas se produzca el nacimiento. Los padres pueden considerar sus opciones con especialistas en genética y con sus médicos.

La decisión de realizarse una amniocentesis requiere de una planificación cuidadosa y un análisis serio de la situación. La mujer debe hablar sobre este tema con su médico en una visita prenatal temprana o incluso en una visita previa a la concepción.